No-nonsense schreef op 13 augustus 2025 15:34:
Ook aardig om te weten:
De prevalentie van APDS (Activated PI3K Delta Syndrome) is traditioneel als zeer zeldzaam beschouwd, maar recente genetische inzichten suggereren dat het veel vaker voorkomt dan eerder gedacht.
APDS-prevalentie – Wat weten we?
Oorspronkelijke schatting: ongeveer 1 op 1.000.000 mensen wereldwijd.
Nieuwe genetische data (2024–2025):
Varianten in het PIK3CD-gen (APDS1) en PIK3R1-gen (APDS2) komen vaker voor in populatiegegevens dan klinisch gediagnosticeerd.
Prevalentie zou tot 100× hoger kunnen liggen, dus mogelijk 1 op 10.000 tot 1 op 20.000 mensen.
Veel patiënten blijven onopgemerkt of verkeerd gediagnosticeerd als CVID, auto-immuunziekte of lymfoproliferatief syndroom.
Waarom wordt APDS vaak gemist?
Symptomen zijn heterogeen: terugkerende infecties, auto-immuniteit, vergrote lymfeklieren, enteropathie.
Kan lijken op CVID, ALPS, of andere primaire immuundeficiënties.
Genetische testen zijn pas sinds kort breed beschikbaar en toegepast.
Bron: Copilot in Edge (onderliggend GPT-4)